Polymikrogyrie mit somatischer Trisomie 1q entdeckt
Nachweis neuer genetischer Mosaike und epigenetischer Signaturen im Gehirn helfen kortikale Entwicklungsstörungen zu klassifizieren und besser zu verstehen
Die Arbeitsgruppe um PD Dr. Katja Kobow am Neuropathologischen Institut des Uniklinikums Erlangen kann nun zeigen, dass sich Epilepsiepatienten mit Polymikrogyrie (PMG) von anderen Epilepsiepatienten mit verwandten Anlagestörungen des Gehirns, wie z.B. Fokaler Cortikaler Dysplasie oder Hemimegalencephalie, in ihrem DNA Methylierungsmuster unterscheiden. Außerdem konnte sie über eine zusätzliche Copy Number Analyse nachweisen, dass manche der PMG-Patienten nur im Zentrum der Läsion, aber nicht in angrenzenden normal aussehenden Hirnstrukturen, eine Trisomy des langen Arms von Chromosom 1 aufweisen. Interessanterweise ist dies ist ein Bereich unseres Genoms, in dem viele Gene liegen, die mit der Hirnentwicklung und –funktion assoziiert sind. Alle Patienten mit 1q Trisomie weisen eine einseitige isolierte, und meist frontal gelegene PMG auf, mit sehr frühem Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten und einer schweren kombinierten Entwicklungsstörung und geistiger Behinderung. Die Arbeit gibt neue wertvolle Hinweise darauf, wie molekulare Analysen die klinische Diagnostik sinnvoll ergänzen können und helfen Krankheitsbilder besser zu klassifizieren und zu verstehen. Das Manuskript wurde in der Zeitschrift ACTA NEUROPATHOLOGICA (impact factor 14.25) zur Publikation angenommen.
Das ganze Team der Neuropathologe gratuliert Katja Kobow zu der tollen Arbeit und dem großen Erfolg.
